La prueba genética detecta enfermedades hereditarias en bebés.



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Nueva prueba genética determina enfermedades hereditarias en bebés en 50 horas

Aparentemente, las enfermedades hereditarias se pueden detectar en bebés con una nueva prueba genética en solo dos días. Como el equipo de investigación de EE. UU. Dirigido por Carol Jean Saunders del Children's Mercy Hospital en Kansas City informa en la revista "Science Translational Medicine", el nuevo procedimiento puede usarse para examinar el ADN completo del bebé usando una gota de sangre.

Las enfermedades genéticas a menudo son difíciles de detectar en los recién nacidos. Dado que la progresión de estas enfermedades también es "extremadamente rápida", se requiere un diagnóstico lo más rápido posible, según los científicos estadounidenses en el hospital infantil de Kansas City. Sin embargo, para muchas de las más de 3.500 enfermedades monogenéticas conocidas hasta la fecha, no existe un procedimiento de diagnóstico rápido y confiable. Debido a la "inmensa necesidad insatisfecha de diagnósticos moleculares mejorados en niños pequeños", los científicos estadounidenses han desarrollado una prueba genética que permite un diagnóstico diferencial de enfermedades genéticas en "50 horas".

La prueba genética proporciona resultados sobre enfermedades hereditarias después de 50 horas La nueva prueba genética para determinar enfermedades hereditarias en bebés, como los métodos anteriores, se basa en una secuenciación de los genes usando una muestra de sangre. Lo que es especial, según los científicos de EE. UU., Es la velocidad con la que el nuevo método ofrece resultados. Si bien los métodos anteriores requieren varias semanas para probar un solo gen, la nueva prueba genética ofrece resultados después de 50 horas, informan Saunders y sus colegas en la revista Science Translational Medicine. En el proceso desarrollado, el ADN completo del bebé se secuencia a partir de una gota de sangre y se examina para detectar cambios utilizando un nuevo software. En tres de cada cuatro casos, la nueva prueba genética en bebés críticos entregó un diagnóstico correcto en dos días, escriben los científicos estadounidenses.

El diagnóstico rápido mejora el tratamiento en bebés con enfermedades hereditarias El equipo de investigación dirigido por Carol Jean Saunders llega a la conclusión de que la nueva prueba genética es adecuada para su uso en unidades de cuidados intensivos de recién nacidos para aclarar las posibles causas genéticas de los síntomas no específicos existentes. En cualquier caso, se requiere prisa especial para iniciar el tratamiento adecuado lo antes posible en función de un diagnóstico confiable. Usando el nuevo método, se podrían detectar alrededor de 500 enfermedades hereditarias mucho antes que antes, según los científicos estadounidenses. El director del Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Aquisgrán, Klaus Zerres, calificó el desarrollo de la nueva prueba genética para la agencia de noticias "dpa" como "el resultado de nuevas posibilidades técnicas" y agregó que "sería extremadamente útil en los casos mencionados". Porque un diagnóstico rápido siempre ofrece ventajas. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que, incluso con la nueva prueba, no todas las enfermedades hereditarias se pueden determinar con precisión.

Mayor aceleración del procedimiento de diagnóstico planeado Otra desventaja de la prueba genética para el análisis de enfermedades hereditarias en bebés es el costo relativamente alto. Con alrededor de $ 7,600, el procedimiento es relativamente costoso y ciertamente no es una prueba estándar para todos los recién nacidos. Inicialmente, los investigadores estadounidenses ahora quieren probar su método en al menos otros 100 niños, con una posible reducción en el período de diagnóstico a 36 horas, escriben Saunders y sus colegas. Debido a que el diagnóstico temprano es particularmente importante en interés de los pacientes pequeños: alrededor del tres por ciento de los niños en los Estados Unidos padecen enfermedades genéticamente causadas, el 20 por ciento de las muertes infantiles en los Estados Unidos se deben a estas enfermedades, según los investigadores. Hasta el día de hoy, muchos de los bebés afectados mueren antes de que el diagnóstico esté disponible, informan Saunders y sus colegas. La nueva prueba genética podría traer una mejora significativa aquí. Sin embargo, también ofrece ventajas financieras, ya que el diagnóstico temprano significa que no hay necesidad de más exámenes y que la estadía en el hospital puede acortarse significativamente debido al inicio inmediato del tratamiento, informan los científicos de EE. UU. (fp)

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Imagen: Martin Gapa / pixelio.de

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